PAHO fremhever styrken av vaksinedistribusjonsnettverket I Amerika

For 21 år siden klarte vitenskapen å kartlegge om 92% av det menneskelige genomet, noe som medførte en revolusjon i biologi og medisin, men hva skjedde med de resterende 8%? Nå har et vitenskapelig team klart å granske det, og dermed oppnå den første komplette sekvensen av et menneskelig genom.

DET nye «sømløse» kartet over VÅRT DNA avslører skjulte regioner som er viktige for å forstå genetiske sykdommer, reproduksjon, menneskelig mangfold og til og Med utviklingen av vår art: «Virkelig å fullføre sekvensen av det menneskelige genomet har vært som å sette på nye briller,» oppsummerer forsker Adam Phillippy.

Bak denne vitenskapelige milepælen er T2T (Telomere Til Telomere) Konsortium, med mer enn hundre forskere ledet av Phillippy, Fra National Human Genome Research Institute (NHGRI), Og Karen Miga, Fra University Of California-Santa Cruz, I USA.

Beskrivelsen av disse manglende stykkene ble først publisert I Mai 2021 i bioRxiv-depotet – uten gjennomgang av andre forskere. Nå er det når det samles inn i seks artikler i tidsskriftet «Science», i tillegg til i et dusin komplementære skrifter i andre vitenskapelige publikasjoner.

Genomet er det komplette settet med instruksjoner av en organisme, en bok som er skrevet med kombinasjoner av bare fire kjemiske enheter betegnet med bokstavene A, T, C Og G (adenin, tymin, cytosin og guanin) – disse kalles nukleotidbaser.

For mennesker inneholder denne bruksanvisningen ca 3000 millioner basepar (eller bokstaver), som finnes i de 23 parene kromosomer inne i kjernen til alle celler. Sekvensering betyr å bestemme den nøyaktige rekkefølgen i ET DNA-segment.

To tiår har gått siden Det første utkastet til det menneskelige genom utført, separat, Av Celera Genomics og Human Genome Project, og at 8% ikke hadde blitt sekvensert i stor grad fordi det er dannet av svært repeterende DNA-regioner som er vanskelige å justere med resten og mellom dem. Nåværende teknologi, som er i stand til å lese hundretusenvis av bokstaver om gangen fra genomet, har gjort det mulig å gjøre det.

GENER AV MEDISINSK BETYDNING

Versjonen uten «hull» av det nye referansegenomet – KALT T2T-CHM13-består av 3,055 millioner nukleotidbasepar og 19,969 proteinproducerende kodende gener, de grunnleggende pilarene til alle komponentene i organismen. De utfører det meste av arbeidet i celler og er nødvendige for struktur, funksjon og regulering av vev og organer.

Av proteinkodende gener fant konsortiet ca 2000 nye, de fleste deaktivert, selv om omtrent hundre fortsatt kan være aktive, det vil si å produsere proteiner.

I tillegg ble mer enn 2 millioner hittil ukjente genetiske varianter oppdaget i de mørke områdene, hvorav 622 forekommer i gener av medisinsk betydning.

Forskerne genererte den komplette genomsekvensen ved hjelp av en spesiell cellelinje som har to identiske kopier av hvert kromosom, i motsetning til de fleste menneskelige celler som bærer to litt forskjellige kopier.

BLANT annet avslører DE NYE DNA-sekvensene detaljer som aldri er sett før rundt sentromerer, seksjoner i midten av kromosomene som spiller en grunnleggende rolle i deres struktur og i riktig segregering av dem under celledeling.

Det har lenge vært kjent at sentromerer er dårlig regulert i alle typer sykdommer ,og nå «for første gang kan vi studere» base for base «sekvensene som definerer disse strukturene og begynner å forstå hvordan De fungerer», detaljer Karen Miga.

Forskerne observerte også disse nye DNA-sekvensene rundt telomerer-strukturer som, som caps, beskytter integriteten til kromosomer.

PERSONLIG MEDISIN

«Delene av genomet som vi ikke hadde kunnet studere i mer enn 20 år, er viktige for å forstå genomets funksjon, genetiske sykdommer og menneskelig mangfold og evolusjon,» sier Miga.

«I fremtiden, når en persons genom er sekvensert, vil vi kunne identifisere alle varianter av DERES DNA og bruke den informasjonen til å bedre veilede deres medisinske behandling,» sier Phillippy i ET notat FRA NHGRI: «Nå som vi kan se alt klart, er vi ett skritt nærmere å forstå hva alt betyr .»

For Josupuncture Manuel Bautista, Professor I Molekylærbiologi Ved Complutense University Of Madrid, dette arbeidet – der han ikke deltar – tillater oss å kjenne en del av kromosomene som er viktige for deres funksjon; «det er som om vi oppdaget etter 20 år at bilene vi ser kjører har en clutch og at det er girskift».

«Å vite stykkene som lager et biologisk maskineri som har å gjøre med overføring av arvelighetsarbeid, tillater oss å forstå elementer av menneskelig biologisk historie og oppdage noen mekanismer som kan ha relevans i reproduksjon,» legger forskeren Vekt På Efe.

Denne første komplette sekvensen som dekker hvert kromosom fra ende til ende, uten hull og med enestående presisjon, er tilgjengelig for hele det vitenskapelige samfunn.

T2T har nå sluttet Seg Til Human Pangenome Reference Consortium, hvis mål er å skape en ny human pangenome – alle gener-referanse basert på de komplette genomiske sekvensene av 350 individer, som representerer mye mer menneskelig mangfold.

Leave a Comment